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广州代孕小百科:试管婴儿从助孕到PGD/PGS优生

来源:http://www.gdjiehua.com.cn   时间: 2017-12-11 17:48:52   

    广州代孕】随着上海“单独两孩”政策落地,有预测称未来几年将引发新一波“婴儿潮”,但事实上对很多家庭来说,生育并不容易。

    于环境污染以及社会压力等因素,很多家庭或是因为女方错过了生育年龄,或是由于夫妻某一方身体原因无法如愿,还有一些是因为反复自然流产或遗传性疾病不敢生育,这时辅助生育技术尤其是试管婴儿技术,成为这些家庭最后的指望。

    胚胎植入前遗传学诊断(PGD),即俗称的“第三代试管婴儿”技术,把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,避免了选择性流产和多次流产以及伦理道德观念的冲突。不过在妇产科专家看来,这并不是一项全优选项,目前医学界优先提倡的仍旧是自然生育,必须根据年龄、疾病和医学指征的不同,平衡利弊来选择不同的助孕方式。

    近年来,在人工助孕与显微操作的基础上,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)开始发展并用于临床,使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子,而且能优生优育。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),俗称“第三代试管婴儿”,广义的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)包括了PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和狭义的PGD,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

    从狭义的PGD,一般是针对家族性或特定遗传疾病的胚胎植入前遗传学诊断,如β-地中海贫血、血友病、肌营养不良等,一般是致病基因已经被定位的疾病。

    比方说,家族中已经有了一个血友病或者地中海贫血的孩子,家庭已经为此付出了沉重的财力物力人力,很想再生一个健康的孩子,可是又不想怀孕几个月了才通过产前诊断发现孩子不好再做引产;家族性多发肿瘤,如乳腺癌、神经纤维瘤等,希望自己的孩子能避免这种风险;如果已经有一个患有白血病的孩子,需要干细胞移植,如何准确生育一个几率仅为1/4的HLA兼容的孩子……胚胎植入前遗传学诊断技术为这些有特殊生育要求的夫妇带来了希望。

    而对于染色体病,如染色体结构、数目的异常,在一些反复发生自然流产的女性中比较常见,这些患者就需要进行胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS),这是针对患者染色体的非整倍体、不平衡易位等的筛查,应用范围包括反复流产、重复性植入失败和高龄产妇。

    已有研究显示,对反复自然流产妇女,PGD增加其成功妊娠几率比预测先天缺陷风险更有意义。而对于PGS能否增加高龄产妇的胚胎着床率、降低其流产率,目前还存在争议,需要进一步研究。

    不得不行的抉择

    虽然,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术为许多患有遗传学疾病的家庭带来了希望,但是它还是存在一定的风险,尤其对某些疾病来说,是不得已而为之的决定。

    30岁的艾米结婚四年,虽然父母一直催着生宝宝,但是以事业为重、想着还年轻不着急的她还是将怀孕这件事情一拖再拖。去年,艾米夫妇终于把生宝宝的事提上了议事日程,8月就顺利怀孕,但是两个月后,B超检测胎心停止,无奈只能刮宫;不过,没过多久艾米再次怀孕,这次当然万事小心,可惜虽然试纸检测为阳性,但是在月经周期前没几天还是出现了褐色分泌物质,之后月经如期报到,这次是生化妊娠,也就是极早期的自然流产。

    “如果说年龄大,周围同龄的姐妹都顺利做了妈妈,孕前检查我也做得很全,我妈妈24岁生我的时候是头胎,没有任何折腾顺利拿下,没想到轮到自己却反复流产,以前也从未怀过孕流过产,到底是哪里出问题了?”艾米起初非常疑惑。

    最后经过染色体检测证实艾米是“染色体平衡易位”的携带者,“这种基因变异是先天性的,无药可医。”上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心主治医师陆小溦介绍说,“平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高,按照理论概率,生出健康和携带儿的概率分别只有1/18,而另外的16/18多数会自然流产,少数胚胎发育但是宝宝不健康。虽然理论概率不好的很高,但是在女性实际孕育过程中,去除那些发育不起来的卵子,无法和精子结合以及即使结合无法继续发育的情况,不好的实际概率并没有那么高。”

    “染色体平衡易位”对女性最终造成痛苦的是那些发育到一定时期,着床后无胎心的胚胎,由于优胜劣汰发生自然流产,部分女性需要进行清宫,或者虽然怀孕到了中孕期,但是胎儿可能并不健康,这时候孕妇需要在16到20周进行羊水穿刺来确定,检测结果分两类,一类是正常或者携带,可以继续妊娠,另一类是不正常的,就需要孕妇进行引产。

    陆小溦说,“事实上,因为结婚年龄晚、环境污染、生活方式、工作压力等等问题,目前普通夫妇自然流产的概率大约为20%。而对于平衡易位的人群,如果将其他造成自然流产的因素都避免掉,做好孕前准备,医学统计显示她们的流产率也可以降到30%以下是第三代试管婴儿。”

    权衡风险和成本

    第三代试管婴儿需要借助试管婴儿的流程来做,本来女性每个月只排一个卵,进行试管婴儿就要使用促排卵药物让女性多长一些卵泡,医生将卵泡取出体外和精子结合以后将其培养发育。

    仍需完善的技术

    据2001年调查显示,我国每年出生的2000万新生儿中,有1.3%(约26万人)患有严重的先天畸形,其中70%~80%(约19.5万人)和遗传因素有关。虽然从数据上看,PGD技术发展前景广阔,但在过去十年里,我国PGD进展较慢。

    国内医院能开展PGD技术很少,临床数据不多,主要也是受国家卫计委严格限制,目前已出台停止基因测序的应用。相比之外香港在基因检查方面较为开放,做PGD跟国内政策一样必须有遗传病症史,美国和泰国在PGD/PGD技术方面较为先进,临床经验丰富,无严格限制。

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